Gənclərin ölümünə səbəb nədir?
Oklend Universiteti alimləri DMPK genində əvvəllər az öyrənilmiş və gənc yetkinlərdə qəfil ürək dayanması ilə əlaqəli ola biləcək yeni bir anomaliya aşkar ediblər.
TodayPress TV xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "European Heart" jurnalında dərc olunub.
Tədqiqat Putahi Manava Mərkəzi tərəfindən həyata keçirilən layihə çərçivəsində aparılıb. Alimlər Yeni Zelandiya və Avstraliyadan olan üç ailədə qəfil ürək çatışmazlığından ölüm hallarını araşdırıblar. Əvvəlki standart genetik testlər bu halların səbəbini müəyyən edə bilməmişdi.
Araşdırmada uzun oxunan DNT ardıcıllığı texnologiyasından istifadə olunub və nəticədə DMPK genində “təkrar genişlənmə” adlı mutasiya aşkarlanıb. Bu mutasiya 1-ci tip miotonik distrofı ilə əlaqələndirilir. Xəstəlik əzələ zəifliyi ilə yanaşı ürək-damar sistemi də daxil olmaqla bir çox orqanlara təsir göstərə bilər.
“Təkrar genişlənmə” eyni nukleotid ardıcıllığının DNT-də dəfələrlə təkrarlanması nəticəsində yaranır və bu, DNT-nin kopyalanması zamanı baş verən səhvlərlə əlaqəli olur.
Alimlər hesab edirlər ki, bu genetik anomaliyaya dair testlər standart tibbi müayinələrə daxil edilməlidir. Bu isə risk qrupunda olan insanların erkən mərhələdə müəyyən olunmasına və potensial təhlükələrin qarşısının alınmasına kömək edə bilər.
Türkan İsgəndərli
