Doqquz min insanın genomu deşifrə edildi: Autizmə səbəb olan yeni genetik amil
Beynəlxalq molekulyar bioloqlar qrupu autizmin inkişaf ehtimalı ilə bağlı yeni sübutlar aşkarlayıb. Araşdırma göstərib ki, autizm spektr pozuntusu yalnız genlərin strukturundakı dəyişikliklərlə deyil, DNT-nin kodlaşdırılmayan hissəsindəki mutasiyalarla da əlaqəli ola bilər.
TodayPress TV xəbər verir ki, bu barədə Kanadanın "The Hospital for Sick Children" xəstəxanasının mətbuat xidməti məlumat yayıb.
"Apardığımız fənlərarası tədqiqatlar və siçanlar üzərində aparılan təcrübələr göstərdi ki, genomun kodlaşdırılmayan bölgələrinin strukturundakı dəyişikliklər beynin fəaliyyətinə ciddi təsir göstərə bilər", - deyə məlumatda bildirilir.
Son 20 ildə genetiklər autizmin inkişaf ehtimalına təsir göstərən 100-dən çox gen variasiyası aşkar ediblər. Müxtəlif zülalları kodlaşdıran bu DNT sahələri neyronların fəaliyyətinə təsir etməklə yanaşı, diqqət çatışmazlığı və hiperaktivlik pozuntusu (DÇHP), əqli gerilik və digər problemlərə də səbəb ola bilir.
Kanada, ABŞ, Avropa və Cənubi Koreyadan olan alimlər isə genomun kodlaşdırılmayan hissəsindəki mutasiyaların autizmə təsirini araşdırıblar. Bunun üçün 9.3 min autizmli şəxsin və 8.3 min sağlam insanın genomu tam deşifrə edilərək müqayisə olunub.
Araşdırma göstərib ki, autizmli 27 kişinin genomunda eyni dəyişiklik mövcuddur: onların X xromosomundakı PTCHD1-AS adlı DNT hissəsi qısalmış formada olub. Bu sahə sinapsların (neyronlararası əlaqə) fəaliyyətinə təsir edən genləri tənzimləyən uzun RNT molekulunu kodlaşdırır.
Daha sonra alimlər qısaldılmış PTCHD1-AS sahəsinin siçanların beyninə təsirini sınaqdan keçiriblər. Təcrübələr göstərib ki, bu DNT blokunun qısalması heyvanların davranışında autizməxas dəyişikliklərə və neyron sinapslarının formalaşmasında pozuntulara səbəb olur.
Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, hazırda dünyada hər 100 uşaqdan birində autizm spektr pozuntusu müşahidə olunur və bu göstərici hər il artmaqdadır.
