"SPNS1" genində mutasiya yeni xəstəlik yaradır
Beynəlxalq alimlər müəyyən ediblər ki, "SPNS1" genindəki nadir mutasiya əzələlərə və daxili orqanlara zərər verən yeni xəstəliyə səbəb olur.
TodayPress TV xəbər verir ki, "Journal of Clinical Investigation" (JCI) jurnalında dərc olunan araşdırmaya görə, mutasiya lizosomların fəaliyyətini pozur, hüceyrələrdə yağ və xolesterin yığılır.
Nəticədə qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi kimi simptomlar yaranır.
Yeni xəstəlik lizosomal yığım xəstəlikləri qrupuna daxil edilib. İki ailənin uşaqlarında aparılan genetik testlər "SPNS1" geninin hər iki nüsxəsində mutasiya aşkar edib.
Alimlər bildirirlər ki, "SPNS1" hüceyrələrin enerji balansı üçün həyati əhəmiyyət daşıyır və onun fəaliyyəti yağların emalında əsas rol oynayır.
Qiymət Mahir
